Mw. Dr. K. W. Littink


Foto van Littink, Mw. Dr. K. W.

Functie:
Oogarts

Specialisatie:
Lens en staar (cataract); Uitwendige oogziekten en hoornvlies (cornea)

Aandachtsgebied:
Lens en staar (cataract); Uitwendige oogziekten en hoornvlies (cornea); Genetica
 
Opleiding:

  • Cornea fellowship (Het Oogziekenhuis Rotterdam, 2017)
  • Opleiding tot oogarts (Het Oogziekenhuis Rotterdam, 2011 tot 2015)
  • Promotie-onderzoek (Het Oogziekenhuis Rotterdam en Afdeling Genetica, UMC St Radboud, Nijmegen). Titel: The power of homozygosity mapping: discovery of new genetic defects in patients with retinal dystrophy.
  • Geneeskunde (Radboud Universiteit Nijmegen)

 

Lidmaatschappen:

NOG, Werkgroep tropische oogheelkunde 


Publicaties (o.a.):

  • Littink KW, van Genderen MM, van Schooneveld MJ, Visser L, Riemslag FC, Keunen JE, Bakker B, Zonneveld MN, den Hollander AI, Cremers FP, van den Born LI. A homozygous frameshift mutation in LRAT causes retinitis punctata albescens. Ophthalmology. 2012 Sep;119(9):1899-906.
  • Littink KW, Koenekoop RK, van den Born LI, Collin RWJ, Moruz L, Veltman JA, Roosing S, Zonneveld MN, Omar A, Darvish M, Lopez I, Kroes HY, van Genderen MM, Hoyng CB, Rohrschneider K, van Schooneveld MJ, Cremers FPM, den Hollander AI. Homozygosity mapping in patients with cone-rod dystrophy: novel mutations and clinical characterizations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51(11):5943-5951
  • Littink KW, van den Born LI, Koenekoop RK, Collin RWJ, Zonneveld MN, Blokland EAW, Khan H, Theelen T, Hoyng CB, Cremers FPM, den Hollander AI, Klevering BJ. (2010) Mutations in the EYS gene account for ~5% of autosomal recessive retinitis pigmentosa and cause a fairly homogeneous phenotype. Opthalmology, 2010;117;2026-2033  
  • Littink KW, Pott JWR, Collin RWJ, Kroes HY, Verheij JBGM, Blokland EAW, de Castro Miró M, Hoyng CB, Klaver CCW, Koenekoop RK, Rohrschneider K, Cremers FPM, van den Born LI, den Hollander AI. (2010). A novel nonsense mutation in CEP290 induces exon skipping and leads to a relatively mild retinal phenotype. Invest Ophthalmol Vis Sci, 2010 Jul;51(7):3646-52. Epub 2010 Feb 3.  
  • Littink KW, van Genderen MM, Collin RWJ, Roosing S, de Brouwer APM, Riemslag FCC, Venselaar H, Thiadens AAHJ, Hoyng CB, Rohrschneider K, den Hollander AI, Cremers FPM, den Born LI (2009). A novel homozygous nonsense mutation in CABP4 causes congenital cone-rod synaptic disorder. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 May;50(5):2344-50
  • Collin RWJ*, Littink KW*, Klevering BJ, van den Born LI, Koenekoop RK, Zonneveld MN, Blokland EAW, Strom TM, Hoyng CB, den Hollander AI, Cremers FPM (2008). Identification of a 2 Mb human ortholog of Drosophila eyes shut/spacemaker that is mutated in patients with retinitis pigmentosa. Am J Hum Genet. 2008 Nov;83(5):594-603
Sluit de voorlees functie

Door deze site te bezoeken accepteert u het gebruik van cookies. Lees meer over cookies.

Deze melding niet meer tonen