Gentherapie Luxturna® voor de behandeling van erfelijke netvlies dystrofieën

Luxturna®(voretigene neparvovec) is het eerste wereldwijd geregistreerde gentherapie product voor de behandeling van erfelijke netvlies dystrofieën (amaurosis congenita van Leber, retinitis pigmentosa), die veroorzaakt worden door mutaties (veranderingen) in het RPE65 gen.

Het Oogziekenhuis Rotterdam doet al jarenlang onderzoek naar deze specifieke netvliesaandoening en krijgt patiënten uit heel Nederland met deze aandoeningen naar ons ziekenhuis verwezen. Daardoor weten we dat deze aandoening heel zeldzaam is en dat patiënten met een erfelijke dystrofie veroorzaakt door mutaties in het RPE65 gen vaak ernstig slechtziend zijn vanaf geboorte en in de loop van hun leven steeds meer gezichtsvermogen verliezen. Uiteindelijk leidt dit tot blindheid.

Het Oogziekenhuis is verheugd dat er nu een geregistreerd product is waardoor een deel van de netvliesfunctie hersteld kan worden. We weten echter nog niet hoe lang dit effect kan aanhouden. Verder weten we dat Luxturna® alleen werkt als er nog een bepaalde hoeveelheid functionerend netvlies is. Dat betekent helaas, dat niet iedereen baat kan hebben bij een dergelijke behandeling. Verder onderzoek naar de lange termijneffecten van Luxturna® is daarom noodzakelijk.

Op dit moment zit Luxturna® nog in de zogenaamde ‘sluisprocedure’, dat betekent dat de autoriteiten (Zorginstituut Nederland en Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS)) in samenwerking met de producent (Novartis), zorgverzekeraars, patiëntenorganisaties en oogartsen (waaronder van Het Oogziekenhuis) kijken of Luxturna® opgenomen kan worden in het basispakket. Het Oogziekenhuis verwacht daar op korte termijn meer informatie over te hebben.

Als u (in Het Oogziekenhuis Rotterdam) bekend bent met een erfelijke netvliesaandoening op basis van mutaties in het RPE65-gen dan kunt u bij vragen contact opnemen met dr.  L.I. van den Born, Centrum Medische Retina via telefoonnummer: 010 401 77 77.

Mocht u naar aanleiding van bovenstaande informatie vragen hebben over andere vormen van erfelijke netvliesaandoeningen, dan adviseren wij u contact op te nemen met uw behandelaar(s). Meer algemene informatie kunt u  terugvinden op de pagina  ‘Centrum Medische Retina & Uveïtis’ van Het Oogziekenhuis.